ALS 渐冻人的生命被逐渐冻结

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       一个为唤起对罕见病肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）关注的“冰桶挑战”公益活动在席卷美国后“泼入中国”，不仅娱乐界、IT界、体育界等名人自泼冰水引关注。

　　肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻人”，因为发病率仅约为十万分之二到十万分之五，人们大多对此很陌生，但因为治疗手段有限，预后差，发病凶险，关注渐冻人这样的罕见病刻不容缓。

　　发病至死亡仿佛逐渐被冻结

　　临床上将“渐冻人”分为肌萎缩侧索硬化症，进行性肌萎缩症，进行性延髓麻痹和原发性侧束硬化症这四种运动神经元病类型。其中因肌萎缩侧索硬化症（ALS）最为多见，因此很多人误以为“渐冻人”专指ALS，非也。

　　病人的病程自发病至死亡仿佛一个逐渐被冰冻结的过程，因此我们民间又将此类疾病俗称人“渐冻人”。在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病。ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生，但毕竟是少数，一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。该病还呈现一定性别特征，男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2：1。

　　ALS不仅累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），还影响到下运动神经元（脑神经核、脊髓前角细胞）。因此，ALS主要表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，即既有肌无力和肌萎缩，又有肌肉强直和痉挛。中山大学附属第一医院神经内科主任医师李洵桦教授指出，肌萎缩性侧索硬化症患者因为呼吸肌无力，容易导致肺炎，甚至因窒息而死亡。这时候，进行气管插管和使用呼吸机是挽救患者生命的关键，而绝大多数患者会在患病3-5年后死于呼吸衰竭。亦有诊断后存活10余年的报道，国际知名科学家斯蒂芬·霍金患病在轮椅上生活超过50年更是个案，总体来说有价值的治疗手段有限，该病预后极差，十分凶险。

　　因为罕见发病初期易被忽视

　　在“冰桶挑战”活动之前，“渐冻人”在百姓看来十分陌生，初期症状因为不具有特异性，也往往被人忽视或是联想到其他疾病。

　　通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难，可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。

　　然而，如果确实是ALS，它不会就此停止。病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。病程进入中末期，患者会出现吞咽困难症状，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到。生命已开始被冰冻一样，逐渐走向死亡了。

　　环境污染或是罪魁祸首

　　廖新波指出，“渐冻人”病因至今不明，但是患者渐趋年轻化，环境与食物污染成为致病的重要因素。中山大学附属第一医院神经科主任医师姚晓黎也介绍，ALS的发病机制至今尚未完全清楚，可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫反应、重金属中毒、慢病毒感染等有关。

　　ALS有一定的区域差异性，以西太平洋地区的发病率较高。约5%～10%的ALS患者有家族遗传史。另外，ALS在胃溃疡患者中的发生率明显增高，可能与胃溃疡导致吸收障碍，造成某此营养因子缺乏有关。而外伤尤其是脊柱、躯干和上肢部位损伤者，其ALS的发生率亦明显增高。职业因素中，长期与农药、化学溶剂、胶黏剂接触的木工、理发师、油漆匠、制革工，其发病率亦较其他职业者高。

　　患病不影响患者智力

　　肌萎缩性侧索硬化症不影响患者的智力和意识，不影响感觉，不影响括约肌功能，所以患者自始至终神志清楚，感觉正常，无大小便障碍。李洵桦指出，患者的身体将逐渐运转失灵，状态就像植物一样，没有与外界沟通的能力，但思维仍然是完好的。

　　斯蒂芬·霍金虽然瘫痪了50多年，但他对物理学有强烈的兴趣，以惊人的毅力和一颗未受疾病影响的大脑，在理论物理的研究中做出了巨大的贡献，因为他完成这些工作真正需要的工具就是他的大脑。实际上，霍金不仅以其带病躯体所迸发的巨大创造力令世人惊叹，而且他那顽强的生命力，也成为当今医学界一个难解的谜。

（南方日报）