肠易激综合征的风险增加可能与该基因变异有关？

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IBS是一种常见的发病机制不确定的肠道疾病。在其他因素中，遗传和某些食物被提出对疾病有促进作用。先天性异麦芽糖酶缺乏症（CSID）是一种罕见的以腹泻、腹痛和腹胀为特点的双糖吸收不良遗传形式，该疾病的特点也是肠易激综合征常见的特点。

近期一项研究希望测试异麦芽糖酶（SI）基因变异与IBS的潜在关联。相关内容在线发表于《Gut》杂志上，医脉通整理如下。

研究者对7个家族性病例的SI外显子进行了测序，并从1887例患者和对照组的多中心队列中筛选出四个CSID突变（p.Val557Gly, p.Gly1073Asp, p.Arg1124Ter 和 p.Phe1745Cys）和一个普通的四编码多态性（p.Val15Phe）。

他们分析了250名个体中与IBS状态、大便频率和粪便微生物组成相关的p.Val15Phe基因型。

CSID突变在患者中比在无症状对照组中更常见（P=0.074；OR=1.84）。测序的家族性病例中有6/7检测到15Phe，病例对照研组和以人群为基础的队列中IBS风险增加，伴随腹泻表型的最佳证据（联合P=0.00012；OR=1.36）。

在基于人群的样本中，15Phe等位基因与大便频率（P=0.026）和Parabacteroides粪便微生物丰度（P=0.0024）有关。与15Val相比，伴随15Phe的SI蛋白在体外表现出35%的酶活性降低（P＜0.05）。

SI基因变异编码双糖酶缺陷或导致IBS的酶活性降低。这可能有助于对高危人群的识别，并有助于对患者子集的个性化治疗选择。