怀孕检查项目介绍-唐筛

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唐氏筛查

唐筛，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病，也就是俗称的痴呆儿。


有研究发现，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能，发生率为1/700-1/800，发病率与孕妇年龄正相关。我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

唐氏筛查就是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AEP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。早唐准确率要高于中唐。

而唐筛最“坑”人的一点就是：准确率不怎么高，只有60%左右。唐筛高危的不一定会生下唐氏儿，而低危的也有生下唐氏儿的可能。因此唐筛结果只能做为参考。

通常而言，目前各大医院唐筛结果出来后，高危孕妇会被建议进一步做检查予以确诊，包括无创DNA、羊膜穿刺检查或绒毛检查。若无创DNA结果仍显示高危，最后还是要做羊水穿刺进行确诊。

既然唐筛结果这么“坑爹”，那么可以直接做无创DNA和羊穿吗？我们先对比下各个检查的优缺点：

唐氏筛查
优点
经济实惠（自费两三百块钱，不少孕妇还有街道发的免费券），无创无害（只需抽取静脉血）

缺点
检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿），假阳性率高（也就是说唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。
无创DNA
优点
无创无害（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（准确率高达99%），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后只有极个别不是）。

缺点
费用高（全国各地2000多---3000不等，以广州三甲医院为例，中山三、华侨医院等15个工作日出结果的1700元，加急的3000多）、检测面窄（目前只针对21、18、13三体）性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺
优点
能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测；准确性高，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点
费用高（2000多）；有一定风险（流产率0.5-1.5‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。此外，还有另外一个重要的缺点：羊膜穿刺术要等胎儿发育到十六周至二十周之间才能实施，此时孕妇基本上都已经能感觉到胎动，跟胎儿的感情渐深，就算是发现胎儿有遗传性疾病，也很难下定决心堕胎。