anwlg 发表于 2016-3-21 19:52:46

到底哪种检查最适合自已

经济实惠型:唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

也是最大众的选择,先做唐氏筛查,发现高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用实惠,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

不差钱型:无创DNA → 羊水穿刺

直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

我有钱我任性型:高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高,结果最为精准,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
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